癫痫发作：凶手是谁？

中风猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是常指中风高血压出现的一种非哮喘、非溺水、非中风停滞状态且尸检确定无引来遇害确切成因突然的意外遇害。尽管人们开始看重SUDEP及其可能会方面小心原因，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到中风高血压心脏病时气管心跳停止，临床护士也观察到强直－阵挛心脏病时高血压气管心率血压均反常，即中枢适度气管暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会造成高血压出现终期窒期及肾脏骤停。由此我们推测，中风心脏病时引来肾脏气管功能改变机制可能会与SUDEP方面。

先天适度中枢适度脾导流极低综合征(CCHS)是一种误杀适度的自主神经系统功能反常，临床主要特征是脾导流极低以及睡眠中对低氧、高碳酸遗传性敏感适度急剧下降。研究课题美联社学龄前CCHS高血压较慢适度肺水肿发生率极好，大多学龄前CCHS高血压必需加装肾脏起搏器以预防肾脏骤停的发生。

研究课题已表明CCHS与PHOX2B遗传病方面，其中以PHOX2BDNA的丝氨酸重复使用范围内反常导入最常见，也有少数为PHOX2BDNA的移码凋亡、无义凋亡及错义凋亡。Trochet等表明PHOX2BDNA的丝氨酸重复使用范围内反常导入可造成夜间导流极低及中风的出现。由此推测PHOX2B遗传病可能会通过引来肾脏气管功能反常从而造成SUDEP。

除此以外，悉尼及和澳洲学者对PHOX2B遗传病及中风猝死关系来进行了一项研究课题，该项研究课题成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究课题共纳入68名中风猝死高血压，并对这68名高血压来进行PHOX2BDNA编码序列检测。表明该68名高血压出处5名高血压存在PHOX2B遗传病，只有1名高血压为丝氨酸重复使用范围内15个碱基缺少，另外4名高血压均为为同义凋亡，PHOX2BDNA在丝氨酸重复使用范围内反常导入或点凋亡未检测到。

该项研究课题提示PHOX2B遗传病可能会并不是SUDEP的常见小心原因，因此SUDEP成因仍必需更进一步研究课题。

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主笔： neurowj