更早发型癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿晚期的晚长发脑瘤遗传性会导致严重的认知内分泌和国家主义发育障碍，我们通常把它归咎于时常发生的脑瘤发烧或发烧间期脑瘤样举办活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了大脑结构诱发、先天性代谢诱发的清查外，基因验证已成为一项不可忽视的诊疗工具[2]。

以前，晚长发脑瘤遗传性的病因找回已集中于高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子一组测序的商业化之中。另外，表型特征、畸形学、脑瘤发烧患者学和心电图检查可以帮助识别特定的脑瘤遗传性，以及提示相关联的基因验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210